مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان

چکیده

  زمینه و هدف : سندروم X شکننده ( FXS ) عامل اصلی عقب ماندگی ذهنی ارثی در انسان به شمار می‌رود. افراد با درجات متفاوتی از عقب ماندگی ذهنی، گوش‌های بلند، پیشانی و چانه جلو آمده، بیضه‌های بزرگ،‌ جمجمه بزرگ و چاقی مشخص می‌گردند. این سندرم همراه با یک شکستگی در انتهای بازوی بلند کروموزوم X (_3/27 Xq ) می‌باشدکه در گسترش‌های متافازی لنفوسیت‌های کشت شده افراد مبتلا در محیط کشت اختصاصی قابل مشاهده است. فراوانی این سندروم در نژادهای مختلف انسان بین یک در هزار و پانصد برای مردان و یک دردو هزارو پانصد برای زنان گزارش شده است. هدف از این مطالعه تعیین میزان فراوانی FXS در افراد عقب مانده ذهنی خفیف مدرسه استثنایی زهره شمسایی رفسنجان بود.

  مواد و روش‌ها : این مطالعه توصیفی که بر روی تعداد 52 فرد عقب مانده ذهنی خفیف (بهره هوشی بین 55 تا 75 ) که از نظر کلینیکی مشکوک به سندروم x شکننده بودند با روش‌های سیتوژنتیکی مورد غربالگری قرار گرفتند. پس از تهیه نمونه خون بیماران، کشت لنفوسیت‌ها در محیط کشت اختصاصی انجام و با روش G-Banding کاریوتایپ هر فرد تهیه گردید و برای تجزیه و تحلیل آن از آزمون آماری فیشر استفاده شد.

  یافته‌ها : افراد با میانگین سنی 7/12 (17-7) سال شامل 37 پسر (2/71%) و 15 دختر (8/28%) بودند میانگین بهره هوشی (IQ) در این افراد 3/61 (74-55) تعیین گردیده بود. نتایج ما حاکی است 1/8% افراد مذکر و6/6% افراد مؤنث و به طور کلی 7/7 % افراد مورد مطالعه شکستگی کروموزوم X در ناحیه _3/27 Xq داشتند.

  نتیجه‌گیری: فروانی موارد مثبت X شکننده در این مطالعه برابر با فروانی به دست آمده در دیگر مطالعات مشابه که روی افراد مشکوک به FXS (با عقب ماندگی ذهنی خفیف) انجام شده است می‌باشد.

  واژه‌های کلیدی: سندروم X شکننده، عقب ماندگی ذهنی، کاریو تایپ