جلد 5، شماره 3 - ( 9-1385 )
جلد 5 شماره 3 صفحات 160-151 |
برگشت به فهرست نسخه ها
چکیده: (2581 مشاهده)
زمینه و هدف: تخمین‌های اخیر بیانگر وجود حدود 148 میلیون نابینا یا بیمار مبتلا به اختلال شدید بینایی در دنیا می‌باشد که عمدتاً ساکن کشورهای درحال توسعه می‌باشند. شناخت کافی در زمینه فراوانی انواع نابینایی به خصوص موارد وراثتی آن و انجام مشاوره ژنتیک و استفاده از روش‌های تشخیصی قبل از تولد می‌تواند نقش مؤثری در پیشگیری و درمان نابینایی داشته باشد که این مطالعه به این منظور صورت گرفته است.
مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر به صورت مقطعی بر روی 109 بیمار نابینا انجام گرفت. با بیماران بر اساس روش استاندارد مشاوره ژنتیک مصاحبه گردید. در موارد دارای طرح توارثی نمونه خون، جهت بانک DNA گرفته شد. اطلاعات با استفاده از نرم افزار SPSS و تست‌های آماری مجذور کای تجزیه و تحلیل گردید.
یافته‌ها: از 109 بیمار مورد بررسی، 73 مورد (67%) مذکر و 36 مورد (33%) مؤنث بودند. بیش از نیمی از موارد نابینایی 2/53% در سن زیر یک سالگی قابل تشخیص بودند. شایع‌ترین نوع بیماری منجر به نابینایی و کم بینایی در جامعه مورد بررسی رتینیت پیگمانتر در 35 مورد (1/32%) و سپس دیس‌ژنزی گلوب در 18 مورد (5/16%) بود.
از نظر هم‌خونی، 76 مورد (7/69%) از متولدین ازدواج‌های فامیلی در درجات مختلف بودند. در 66 بیمار شجره فامیلی از نظر وجود موارد مشابه نابینایی مثبت بود که در شجره فامیلی 10 بیمار طرح توارثی خاصی مشاهده نمی‌شد ولی در بقیه موارد، 4/6% طرح توارثی اتوزومال غالب، 9/33% طرح توارثی اتوزومال مغلوب و 1/11% طرح توارثی وابسته به جنس مغلوب وجود داشت. یعنی در مجموع، شجره فامیلی 56 نفر از نابینایان طرح توارثی را نشان می‌داد که احتمال اختلال تک‌ژنی را برای 4/51% از کل جامعه مورد بررسی مطرح می‌کند.
نتیجه‌گیری: این مطالعه می‌تواند به پزشکان و مشاورین ژنتیک کمک کند تا به نقش توارث در نابینایی و کم بینایی پی ببرند و با نگاه جدیدی در برخورد با اختلالات نابینایی ارثی و راهگشای برنامه‌های آتی برای تشخیص و پیشگیری از بروز مجدد اختلال بینایی در نسل های بعدی باشد.
واژه‌های کلیدی: نابینایی، مشاوره ژنتیک، طرح توارث، نابینایان
مواد و روش‌ها: مطالعه حاضر به صورت مقطعی بر روی 109 بیمار نابینا انجام گرفت. با بیماران بر اساس روش استاندارد مشاوره ژنتیک مصاحبه گردید. در موارد دارای طرح توارثی نمونه خون، جهت بانک DNA گرفته شد. اطلاعات با استفاده از نرم افزار SPSS و تست‌های آماری مجذور کای تجزیه و تحلیل گردید.
یافته‌ها: از 109 بیمار مورد بررسی، 73 مورد (67%) مذکر و 36 مورد (33%) مؤنث بودند. بیش از نیمی از موارد نابینایی 2/53% در سن زیر یک سالگی قابل تشخیص بودند. شایع‌ترین نوع بیماری منجر به نابینایی و کم بینایی در جامعه مورد بررسی رتینیت پیگمانتر در 35 مورد (1/32%) و سپس دیس‌ژنزی گلوب در 18 مورد (5/16%) بود.
از نظر هم‌خونی، 76 مورد (7/69%) از متولدین ازدواج‌های فامیلی در درجات مختلف بودند. در 66 بیمار شجره فامیلی از نظر وجود موارد مشابه نابینایی مثبت بود که در شجره فامیلی 10 بیمار طرح توارثی خاصی مشاهده نمی‌شد ولی در بقیه موارد، 4/6% طرح توارثی اتوزومال غالب، 9/33% طرح توارثی اتوزومال مغلوب و 1/11% طرح توارثی وابسته به جنس مغلوب وجود داشت. یعنی در مجموع، شجره فامیلی 56 نفر از نابینایان طرح توارثی را نشان می‌داد که احتمال اختلال تک‌ژنی را برای 4/51% از کل جامعه مورد بررسی مطرح می‌کند.
نتیجه‌گیری: این مطالعه می‌تواند به پزشکان و مشاورین ژنتیک کمک کند تا به نقش توارث در نابینایی و کم بینایی پی ببرند و با نگاه جدیدی در برخورد با اختلالات نابینایی ارثی و راهگشای برنامه‌های آتی برای تشخیص و پیشگیری از بروز مجدد اختلال بینایی در نسل های بعدی باشد.
واژه‌های کلیدی: نابینایی، مشاوره ژنتیک، طرح توارث، نابینایان
نوع مطالعه: پژوهشي |
موضوع مقاله:
چشم پزشكي
دریافت: 1399/3/18 | پذیرش: 1399/3/18 | انتشار: 1399/3/18
دریافت: 1399/3/18 | پذیرش: 1399/3/18 | انتشار: 1399/3/18
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |