TY - JOUR T1 - The Frequency of the Alpha-1-antitrypsin M1, M2, M3, S and Z Variants in Iranian Population TT - فراوانی واریانت‌های 1M، 2M، 3M، S و Z آلفا-1-آنتی‌تریپسین در جامعه ایرانی JF - RUMS_JOURNAL JO - RUMS_JOURNAL VL - 4 IS - 1 UR - http://journal.rums.ac.ir/article-1-7-fa.html Y1 - 2005 SP - 35 EP - 39 KW - AAT KW - IEF KW - Iran KW - Phenotyping N2 - خلاصهسابقه و هدف: آلفا- 1- آنتی‌تریپسین ده‌ها واریانت مختلف ژنتیکی دارد اما شایع‌ترین واریانت‌هایی که موجب کمبود و یا نقص این پروتئین می‌شوند، آلل‌های S و Z می‌باشند، فراوانی انواع آلل‌ها و هم‌چنین فنوتیپ‌های آلفا-1-آنتی‌تریپسین در بسیاری از کشورها تعیین و مشخص شده است، اما در کشور ما اطلاعات آماری جمعیتی در این مورد در دسترس نبود. پژوهش حاضر به منظور گزارش فراوانی واریانت‌های 1M، 2M، 3M، S و Z در جامعه ایران انجام گرفته است.مواد و روش‌ها: در این مطالعه 318 نمونه سرم طبیعی از دانشجویان داوطلب خوابگاه‌های دانشگاه‌های تهران به شیوه نمونه‌گیری طبقه‌ای با طبقات قومیتی جمع‌آوری شد. نمونه‌های سرمی با روش الکتروفورزی ایزوالکتریک فوکوسینگ (IEF) با به کاربردن فارمالیت 9/4-2/4pH= و با استفاده از استانداردهای با فنوتیپ مشخص، تعیین فنوتیپ شدند.یافته‌ها: از کل 318 نمونه مورد آزمایش، 201 نمونه فنوتیپ 1M، 55 نمونه فنوتیپ 2M، 41 نمونه فنوتیپ 3M، 8 نمونه فنوتیپ MS، 6 نمونه فنوتیپ MZ و 7 نمونه فنوتیپ غیر از فنوتیپ‌های مورد بررسی را دارا بودند.نتیجه‌گیری: فراوانی آللی واریانت‌های مورد مطالعه در جامعه ایران بدین صورت محاسبه شد:1M (6477/0)،2M (1776/0)، 3M (1305/0)، S (0126/0)،Z  (0094/0) و سایر آلل‌ها (0220/0). واژه‌های کلیدی: آلفا-1- آنتی‌تریپسین، ایزوالکتریک فوکوسینگ، ایران، فنوتیپینگ M3 ER -