fa معرفی یک مورد شیرخوار 50 روزه با بیماری لنفوهیستیوسیتوزیس هموفاگوسیتیک و علایم نارسایی کبدی فيزيولوژي Physiology پژوهشي Research گزارش مورد مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان دوره ششم، شماره سوم، پاییز 1386، 216-213 معرفی یک مورد شیرخوار 50 روزه با بیماری لنفوهیستیوسیتوزیس هموفاگوسیتیک و علایم نارسایی کبدی دکتر لیلا برجیان ، حسین نظمیه دریافت مقاله: 7/1/86 ارسال مقاله به نویسنده جهت اصلاح: 23/3/86 دریافت اصلاحیه از نویسنده: 17/4/86 پذیرش مقاله: 4/5/86 چکیده زمینه و هدف: لنفوهیستیوسیتوزیس هموفاگوسیتیک (HLH) یک بیماری نادر است. علت آن تکثیر غیرطبیعی هیستیوسیت‌ها داخل بافت‌ها و ارگان‌ها و میزان بروز آن 1 مورد در 50000 تا 300000 مورد می‌باشد. هدف از این مطالعه مدنظر قرار گرفتن بیماری HLH در شیرخوارانی که علایم کبدی به خصوص همراه باسیتوپنی دارند، بود. شرح مورد: این گزارش مربوط به شیرخواری 50 روزه مبتلا به HLH است که تظاهرات کبدی خیلی برجسته شامل آسیت شکمی همراه با فتق نافی، بزرگی کبد، آنزیم‌های کبدی افزایش یافته و تست‌های انعقادی مختل داشت و در آسپیراسیون مغز استخوان در سن هفتاد روزگی هموفاگوسیتوز توسط هیستیوسیت‌ها، مطابق با HLH گزارش شد. متأسفانه والدین بیمار رضایت به شروع درمان ندادند و شیرخوار در سن 90 روزگی فوت نمود. نتیجه‌گیری: گرچه علایم بالینی HLH غیراختصاصی می‌باشند ولی همیشه باید در هر شیرخواری که دچار بیماری کبدی است به خصوص اگر با سیتوپنی همراه باشد، به عنوان تشخیص افتراقی مدنظر قرار گیرد. واژ‌های کلیدی: لنفوهیستیوسیتوزیس هموفاگوسیتیک، تظاهرات کبدی، لنفوهیستوزیس هموفاگوسیتوز خاتوادگی Expression of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis with Hepatic Dysfunction in a 50 days Old Infant L. Borjian MD , H. Nazmieh MSc Received: 27/03/07 Sent for Revision: 13/06/07 Received Revised Manuscript: 08/07/07 Accepted: 26/07/07 Background and Objective: The Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (HLH) is a rare disease with the pathologic hallmark of having aggressive proliferation of activated macrophages and histiocytes in the tissues and organs, which phagocyte other cells. The Incidence of HLH was estimated to be 1 case per 50000 – 300000. Case report: A 50 days infant was referred to Shahid Sadoughi Hospital with hepatic manifestations such as ascites, hepatosplenomegaly, markedly elevated liver function tests, herniated umbelical cord, abnormal coagulation profiles, and the bone marrow revealed HLH. Unfortunately the parents did not permit the appropriate treatment to be done and the infant died at age of 90 days old. Conclusion: since the HLH have nonspecific clinical signs, it should be considered as differential diagnosis of neonatal liver disease, especially when it is accompanied by cytopenias. Key words: Hepatic manifestation, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Familial hemophagocytic lymphohistiocy_ tosis لنفوهیستیوسیتوزیس هموفاگوسیتیک، تظاهرات کبدی، لنفوهیستوزیس هموفاگوسیتوز خاتوادگی Hepatic manifestation, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, Familial hemophagocytic lymphohistiocy_ tosis 213 216 http://journal.rums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-264-1&slc_lang=fa&sid=1 L. Borjian دکتر لیلا برجیان leila1890@yahoo.com 690031947532846002379 690031947532846002379 Yes H. Nazmieh حسین نظمیه 690031947532846002380 690031947532846002380 No