other گزارش یک مورد سندرم تالیدومید کاذب در بیمارستان شهید اکبرآبادی زنان Gynecology گزارش مورد Case Report <strong><span style="color:black;"><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">زمینه و هدف:</span></span></span></strong> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">سندرم </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Times New Roman,serif;">Roberts</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> یا تالیدومید کاذب، ضایعه مادرزادی نادری است که با مالفورماسیون‌های متعدد به صورت عدم تشکیل استخوان‌های بلند اندام‌ها (فوکوملیا)، ناهنجاری‌های جمجمه و صورت مانند شکاف کام و لب شکری مشخص می‌شود و دارای منشاء </span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">ژنتیکی می‌باشد. </span></span><br> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">هدف از </span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">معرفی این مورد، معرفی بیماری‌هایی با منشأ ژنتیکی است که در نتیجه ازدواج با افراد هم‌خون اتفاق می‌افتد و با به دنیا آمدن این نوزادان خانواده و اجتماع دچار آسیب‌های عاطفی و اقتصادی می‌گردند.</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"></span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">شرح مورد:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> خانم باردار 38 ساله در سن حاملگی 38 هفته به علت انقباضات رحمی در آبان ماه 1387 به بیمارستان شهید اکبرآبادی تهران مراجعه کرد. به علت سابقه سه بار سزارین، به طور اورژانس مورد عمل جراحی قرار گرفت. نوزاد دختر دارای </span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">ناهنجاری‌های</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> متعدد به صورت عدم تشکیل ساعد و بازوی دست راست، الیگوداکتیلی در دست چپ، لب شکری و شکاف کام، </span></span>&nbsp;<span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">هیپرتلوریسم (عدم تقارن چشم‌ها) و عدم تشکیل ریشه بینی</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> در</span></span> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">چهره بود</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">نتیجه‌گیری:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> غربالگری از نظر بیماری‌های ژنتیکی بر اساس سن مادر، سابقه خانوادگی، زمینه نژادی یا قومی زن و شوهر باید صورت گیرد. تشخیص بیماری در مراقبت دوران بارداری (پره ناتال) امکان بهینه کردن کیفیت زایمان یا خاتمه دادن به حاملگی را فراهم می‌کند.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">واژه‌های کلیدی:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> فوکوملیا، شکاف کام، لب شکری، اتوزومال مغلوب</span></span><span style="color:black;"><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"></span></span></span> <strong>Background and Objective:</strong> Roberts syndrome (pseudothalidomide) is a rare developmental disorder characterized by multiple malformations, in particular symmetrical limb reduction (phocomelia), craniofacial anomalies such as bilateral cleft lip and cleft palate, and is a genetic disorder.<br> The aim of presenting this case is that couples with a personal family history of a heritable genetic disorders should be offered for genetic counseling and should be provided with a calculated risk of having an affected fetus. <span dir="RTL"></span><br> <strong>Case report:</strong> The case of the present study was a 38 year old pregnant woman, at 38w gestational age, who referred with labor pain to Akbar Abadi hospital, in October 2008. Due to having history of three cesarean sections in the past, surgery was performed. The female newborn had multiple craniofacial anomalies and phocomelia in righ upper limb.<br> <strong>Conclusion: </strong>Selective screening for prenatal care should be offered based on maternal age, family history, or the ethnic or racial background of the couple. With prenatal diagnosis, it is the clinicians&#39; decision to alter the severity of congenital diseases by offering expanding number of fetal treatments or surveillance as well as optimal delivery for some or consideration of termination of pregnancy for others.<br> <strong>Key words:</strong> Phocomelia, Cleft lip, Cleft palate, Autossomal Recessive<br> &nbsp;<br> <img alt="" height="15" src="file:///C:UsersSaeidiAppDataLocalTempmsohtmlclip11clip_image001.gif" width="216" ><strong>How to cite this article</strong>: Keypour F, Naghi I. Roberts-SC Phocomelia (Pseudothalidomide syndrome): A Case Report. <em>J Rafsanjan Univ Med Sci</em> 2011; 10(1): 75-81. [Farsi] فوکوملیا, شکاف کام, لب شکری, اتوزومال مغلوب Phocomelia, Cleft lip, Cleft palate, Autossomal Recessive 75 81 http://journal.rums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-25&slc_lang=other&sid=1 فریده کی‌پور 6900319475328460037872 6900319475328460037872 Yes ایلانا ناقی 6900319475328460037873 6900319475328460037873 No