other بررسی وضعیت الگوی وراثتی نابینایی در نابینایان تحت پوشش سازمان بهزیستی شهرستان یزد چشم پزشكي Ophthalmology پژوهشي Research <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">زمینه و هدف:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> تخمین‌های اخیر بیانگر وجود حدود 148 میلیون نابینا یا بیمار مبتلا به اختلال شدید بینایی در دنیا می‌باشد که عمدتاً ساکن کشورهای درحال توسعه می‌باشند. شناخت کافی در زمینه فراوانی انواع نابینایی به خصوص موارد وراثتی آن و انجام مشاوره ژنتیک و استفاده از روش‌های تشخیصی قبل از تولد می‌تواند نقش مؤثری در پیشگیری و درمان نابینایی داشته باشد که این مطالعه به این منظور صورت گرفته است.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">مواد و روش‌ها:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> مطالعه حاضر به صورت مقطعی بر روی 109 بیمار نابینا انجام گرفت. با بیماران بر اساس روش استاندارد مشاوره ژنتیک مصاحبه گردید. در موارد دارای طرح توارثی نمونه خون، جهت بانک </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Times New Roman,serif;">DNA</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> گرفته شد. اطلاعات با استفاده از نرم افزار </span></span><span dir="LTR"><span style="font-family:Times New Roman,serif;">SPSS</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> و تست‌های آماری مجذور کای تجزیه و تحلیل گردید.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">یافته‌ها:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> از 109 بیمار مورد بررسی، 73 مورد (67%) مذکر و 36 مورد (33%) مؤنث بودند. بیش از نیمی از موارد نابینایی 2/53% در سن زیر یک سالگی قابل تشخیص بودند. شایع‌ترین نوع بیماری منجر به نابینایی و کم بینایی در جامعه مورد بررسی رتینیت پیگمانتر در 35 مورد (1/32%) و سپس دیس‌ژنزی گلوب در 18 مورد (5/16%) بود.</span></span><br> <span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">از نظر هم‌خونی، 76 مورد (7/69%) از متولدین ازدواج‌های فامیلی در درجات مختلف بودند. در 66 بیمار شجره فامیلی از نظر وجود موارد مشابه نابینایی مثبت بود که در شجره فامیلی 10 بیمار طرح توارثی خاصی مشاهده نمی‌شد ولی در بقیه موارد، 4/6% طرح توارثی اتوزومال غالب، 9/33% طرح توارثی اتوزومال مغلوب و 1/11% طرح توارثی وابسته به جنس مغلوب وجود داشت. یعنی در مجموع، شجره فامیلی 56 نفر از نابینایان طرح توارثی را نشان می‌داد که احتمال اختلال تک‌ژنی را برای 4/51% از کل جامعه مورد بررسی مطرح می‌کند.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">نتیجه‌گیری:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> این مطالعه می‌تواند به پزشکان و مشاورین ژنتیک کمک کند تا به نقش توارث در نابینایی و کم بینایی پی ببرند و با نگاه جدیدی در برخورد با اختلالات نابینایی ارثی و راهگشای برنامه‌های آتی برای تشخیص و پیشگیری از بروز مجدد اختلال بینایی در نسل های بعدی باشد.</span></span><br> <strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;">واژه‌های کلیدی:</span></span></strong><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:12.0pt;"> نابینایی، مشاوره ژنتیک، طرح توارث، نابینایان</span></span><span style="font-family:B Nazanin;"><span style="font-size:6.0pt;"></span></span> <strong>Background and Objective:</strong> It is estimated that 148 million people worldwide, the vast majority of them in developing countries, are suffering from blindness or severe visual disorders. Understanding of the different kinds of blindness epidemiology and its inheritance pattern, genetic counseling and prenatal diagnosis are important factors in prevention and treatment of blindness. This survey was designed based on the above facts.<br> <strong>Materials and Methods:</strong> This cross-sectional study was done on 109 blind people. The individuals were interviewed based on standard genetic counseling procedure. Blood samples were collected from the cases with inheritance pattern and then stored in a DNA bank. The data were analyzed by using SPSS software and &chi;² test.<br> <strong>Results: </strong>From the total of 109 individuals, 73 were male (67%) and 36 were female (33%). More than half of them (53.2%) were detectable in patients aged less than one year old. The most common cause of blindness and low vision was retinitis pigmentosa in 35 cases (32.1%) followed by globe dysgenesis in 18 cases (16.5%).<br> Consanguinity in different degrees and a positive familial history of blindness were detected in 76 and 66 patients respectively. There was no genetic pattern in ten pedigrees. In the rest, the genetic patterns were as follows; 6.4% autosomal dominant, 33.9% autosomal recessive, and 11.1% X-linked recessive. In total the inheritance pattern was detected in 56 familial pedigrees which suggested single gene disorder with the relative frequency of 51.4% in the studied population.<br> <strong>Conclusion:</strong> This study may help physicians and genetic counselors to understand the importance of genetic inheritance in blindness and low vision. In addition, we believe our findings will possibly shed a new light on the future plans involving diagnosis and prevention of visual blindness.<br> <strong>Key words:</strong> Blindness, Genetic Counseling, Inheritance Pattern, Blind نابینایی, مشاوره ژنتیک, طرح توارث, نابینایان Blindness, Genetic Counseling, Inheritance Pattern, Blind 151 160 http://journal.rums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-506-77&slc_lang=other&sid=1