مجله علمی دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان

  زمینه و هدف: سندرم مارفان یک اختلال ارثی بافت همبند با توارث غالب می‌باشد که عمدتاً در سیستم‌های اسکلتی، چشمی و قلبی عروقی رخ می‌دهد.

  شرح مورد: بیمار حاضر دختر 14 ساله‌ای است که به دلیل کیفواسکولیوز شدید و نابینایی مراجعه کرده است. وی حاصل ازدواج درجه 3 می‌باشد. در معاینه، کلوبومای عنبیه چشم چپ همراه با دررفتگی عدسی هر دو چشم و جداشدگی کامل شبکیه دیده شد. درمعاینه قفسه صدری pectus excavatum شدید همراه با افزایش نسبت C/T در رادیوگرافی قفسه سینه وکیفواسکولیوز شدید مشاهده ‌گردید. در سمع قلب سوفل سیستولیک در ناحیه چپ جناغ شنیده می‌شد. اندام‌های باریک همراه با انگشتان دست و پا که به صورت کشیده و دراز بودند، هم‌چنین ارتجاعی بودن مفصل انگشت شست دو دست مشاهده ‌گردید. علایم Steinberg thumb و Walker-Murdock نیز مثبت بودند. در شجره‌نامه رسم شده، 3 فرد مبتلا به سندرم مارفان در فامیل وجود داشت که یکی در سن 18 سالگی بر اثر پارگی آئورت فوت شده بود و دیگری پسردایی2 ساله و برادر 24 ساله وی که به دلیل کاهش دید (میوپی) و تغییرات اسکلتی خفیف و آراکنوداکتیلی همراه با پرولاپس دریچه میترال تشخیص سندرم مارفان داده شده بود.

  نتیجه‌گیری: سندرم مارفان با علایم غیرمعمول از جمله دفورمیتی‌های شدید اسکلتی و نابینایی می‌تواند نحوه توارث اتوزوم مغلوب داشته باشد.

  واژه‌های کلیدی: سندرم مارفان، اتوزم مغلوب، تغییرات اسکلتی