جلد 21، شماره 12 - ( 12-1401 )
جلد 21 شماره 12 صفحات 1322-1307 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.YAZD.REC.1401.053
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Heidari M M, Afkhami E, Khatami M, Farzaneh G. Genetic Analysis of D-Loop Region of Mitochondrial DNA Sequence in Iranian Patients with Familial Adenomatous Polyposis (FAP): A Case-Control Study. JRUMS 2023; 21 (12) :1307-1322
URL: http://journal.rums.ac.ir/article-1-6746-fa.html
URL: http://journal.rums.ac.ir/article-1-6746-fa.html
حیدری محمد مهدی، افخمی الهام، خاتمی مهری، قاسمی فرزانه. تجزیه و تحلیل ژنتیکی ناحیه D-loop توالی DNA میتوکندری در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی: یک مطالعه مورد-شاهدی. مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان. 1401; 21 (12) :1307-1322
دانشگاه یزد
چکیده: (492 مشاهده)
زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (Familial adenomatous polyposis; FAP) یک اختلال ارثی و شکل نادری از سرطان کولورکتال است. این بیماری در هر دو جنس به طور مساوی ظاهر می‌شود و بروز آن بیشتر در دهه دوم یا سوم زندگی است. جهش‌ها و تغییرات ژنوم میتوکندری مخصوصاً در ناحیه D-loop با انواع تومورهای انسانی گزارش شده است. اما نقش دقیق این جهش‌ها در بیماری‌زایی و پیشرفت تومورها هنوز مشخص نیست. هدف مطالعه حاضر تعیین وقوع جهش‌های نوکلئوتیدی mtDNA در ناحیهD-loop و به ویژه در جایگاه‌های بسیار متغیر (Hypervariable region; HVR)، در بیمارانFAP است.
مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 56 بیمار FAP از نظر وجود جهش در ناحیهD-loop میتوکندری با استفاده از تکنیک‌های Touchdown PCR، پلی‌مورفیسم کنفورماسیون تک رشته‌ای (Single-stranded conformation polymorphism; SSCP) و آنالیز تعیین توالی بررسی شدند. از آنالیز آماری فیشر برای یافتن ارتباط آماری این تغییرات نوکلئوتیدی با بیماری FAP استفاده شد.
یافته‌ها: 19 تغییر نوکلئوتیدی در ناحیهD-loop ژنوم میتوکندری بیماران مبتلا به علائم FAP شناسایی شد. دو مورد از این تغییرات نوکلئوتیدی (C16335T و C16352T) جدید بودند و قبلاً در هیچ بیماری گزارش نشده بودند. نتایج آنالیز آماری جهش‌های مشاهده شده، تفاوت آماری مهمی را در بین گروه بیماران و گروه کنترل نشان داد (05/ 0P<).
نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه همبستگی مثبت جهش‌های mtDNA در ناحیهD-loop در تمام موارد FAP در مقایسه با گروه‌های کنترل همسان نشان می‌دهد. بنابراین، جهش در توالی‌های غیرکدکننده میتوکندری ممکن است با تأثیر بر فرآیند بیان ژن‌های میتوکندریایی منجر به تولید پروتئین‌های معیوب در زنجیره تنفسی شوند.
واژه‌های کلیدی: DNA میتوکندریایی، D-loop، بد‌خیمی، سرطان کلورکتال، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 56 بیمار FAP از نظر وجود جهش در ناحیهD-loop میتوکندری با استفاده از تکنیک‌های Touchdown PCR، پلی‌مورفیسم کنفورماسیون تک رشته‌ای (Single-stranded conformation polymorphism; SSCP) و آنالیز تعیین توالی بررسی شدند. از آنالیز آماری فیشر برای یافتن ارتباط آماری این تغییرات نوکلئوتیدی با بیماری FAP استفاده شد.
یافته‌ها: 19 تغییر نوکلئوتیدی در ناحیهD-loop ژنوم میتوکندری بیماران مبتلا به علائم FAP شناسایی شد. دو مورد از این تغییرات نوکلئوتیدی (C16335T و C16352T) جدید بودند و قبلاً در هیچ بیماری گزارش نشده بودند. نتایج آنالیز آماری جهش‌های مشاهده شده، تفاوت آماری مهمی را در بین گروه بیماران و گروه کنترل نشان داد (05/ 0P<).
نتیجه‌گیری: یافته‌های این مطالعه همبستگی مثبت جهش‌های mtDNA در ناحیهD-loop در تمام موارد FAP در مقایسه با گروه‌های کنترل همسان نشان می‌دهد. بنابراین، جهش در توالی‌های غیرکدکننده میتوکندری ممکن است با تأثیر بر فرآیند بیان ژن‌های میتوکندریایی منجر به تولید پروتئین‌های معیوب در زنجیره تنفسی شوند.
واژه‌های کلیدی: DNA میتوکندریایی، D-loop، بد‌خیمی، سرطان کلورکتال، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
واژه‌های کلیدی: DNA میتوکندریایی، D-loop، بد‌خیمی، سرطان کلورکتال، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی
نوع مطالعه: گزارش مورد |
موضوع مقاله:
انكولوژي
دریافت: 1401/8/4 | پذیرش: 1401/12/13 | انتشار: 1401/12/28
دریافت: 1401/8/4 | پذیرش: 1401/12/13 | انتشار: 1401/12/28
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
