جلد 10، شماره 1 - ( 1-1390 )
جلد 10 شماره 1 صفحات 81-75 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Roberts-SC Phocomelia (Pseudothalidomide syndrome)
(A Case Report). JRUMS 2011; 10 (1) :75-81
URL: http://journal.rums.ac.ir/article-1-5328-fa.html
URL: http://journal.rums.ac.ir/article-1-5328-fa.html
کی‌پور فریده، ناقی ایلانا. گزارش یک مورد سندرم تالیدومید کاذب در بیمارستان شهید اکبرآبادی. مجله دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان. 1390; 10 (1) :75-81
چکیده: (4542 مشاهده)
زمینه و هدف: سندرم Roberts یا تالیدومید کاذب، ضایعه مادرزادی نادری است که با مالفورماسیون‌های متعدد به صورت عدم تشکیل استخوان‌های بلند اندام‌ها (فوکوملیا)، ناهنجاری‌های جمجمه و صورت مانند شکاف کام و لب شکری مشخص می‌شود و دارای منشاء ژنتیکی می‌باشد.
هدف از معرفی این مورد، معرفی بیماری‌هایی با منشأ ژنتیکی است که در نتیجه ازدواج با افراد هم‌خون اتفاق می‌افتد و با به دنیا آمدن این نوزادان خانواده و اجتماع دچار آسیب‌های عاطفی و اقتصادی می‌گردند.
شرح مورد: خانم باردار 38 ساله در سن حاملگی 38 هفته به علت انقباضات رحمی در آبان ماه 1387 به بیمارستان شهید اکبرآبادی تهران مراجعه کرد. به علت سابقه سه بار سزارین، به طور اورژانس مورد عمل جراحی قرار گرفت. نوزاد دختر دارای ناهنجاری‌های متعدد به صورت عدم تشکیل ساعد و بازوی دست راست، الیگوداکتیلی در دست چپ، لب شکری و شکاف کام، هیپرتلوریسم (عدم تقارن چشم‌ها) و عدم تشکیل ریشه بینی در چهره بود.
نتیجه‌گیری: غربالگری از نظر بیماری‌های ژنتیکی بر اساس سن مادر، سابقه خانوادگی، زمینه نژادی یا قومی زن و شوهر باید صورت گیرد. تشخیص بیماری در مراقبت دوران بارداری (پره ناتال) امکان بهینه کردن کیفیت زایمان یا خاتمه دادن به حاملگی را فراهم می‌کند.
واژه‌های کلیدی: فوکوملیا، شکاف کام، لب شکری، اتوزومال مغلوب
هدف از معرفی این مورد، معرفی بیماری‌هایی با منشأ ژنتیکی است که در نتیجه ازدواج با افراد هم‌خون اتفاق می‌افتد و با به دنیا آمدن این نوزادان خانواده و اجتماع دچار آسیب‌های عاطفی و اقتصادی می‌گردند.
شرح مورد: خانم باردار 38 ساله در سن حاملگی 38 هفته به علت انقباضات رحمی در آبان ماه 1387 به بیمارستان شهید اکبرآبادی تهران مراجعه کرد. به علت سابقه سه بار سزارین، به طور اورژانس مورد عمل جراحی قرار گرفت. نوزاد دختر دارای ناهنجاری‌های متعدد به صورت عدم تشکیل ساعد و بازوی دست راست، الیگوداکتیلی در دست چپ، لب شکری و شکاف کام، هیپرتلوریسم (عدم تقارن چشم‌ها) و عدم تشکیل ریشه بینی در چهره بود.
نتیجه‌گیری: غربالگری از نظر بیماری‌های ژنتیکی بر اساس سن مادر، سابقه خانوادگی، زمینه نژادی یا قومی زن و شوهر باید صورت گیرد. تشخیص بیماری در مراقبت دوران بارداری (پره ناتال) امکان بهینه کردن کیفیت زایمان یا خاتمه دادن به حاملگی را فراهم می‌کند.
واژه‌های کلیدی: فوکوملیا، شکاف کام، لب شکری، اتوزومال مغلوب
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
