خلاصه

سابقه و هدف: آلفا- 1- آنتی‌تریپسین ده‌ها واریانت مختلف ژنتیکی دارد اما شایع‌ترین واریانت‌هایی که موجب کمبود و یا نقص این پروتئین می‌شوند، آلل‌های S و Z می‌باشند، فراوانی انواع آلل‌ها و هم‌چنین فنوتیپ‌های آلفا-1-آنتی‌تریپسین در بسیاری از کشورها تعیین و مشخص شده است، اما در کشور ما اطلاعات آماری جمعیتی در این مورد در دسترس نبود. پژوهش حاضر به منظور گزارش فراوانی واریانت‌های ₁M، ₂M، ₃M، S و Z در جامعه ایران انجام گرفته است.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه 318 نمونه سرم طبیعی از دانشجویان داوطلب خوابگاه‌های دانشگاه‌های تهران به شیوه نمونه‌گیری طبقه‌ای با طبقات قومیتی جمع‌آوری شد. نمونه‌های سرمی با روش الکتروفورزی ایزوالکتریک فوکوسینگ (IEF) با به کاربردن فارمالیت 9/4-2/4pH= و با استفاده از استانداردهای با فنوتیپ مشخص، تعیین فنوتیپ شدند.

یافته‌ها: از کل 318 نمونه مورد آزمایش، 201 نمونه فنوتیپ ₁M، 55 نمونه فنوتیپ ₂M، 41 نمونه فنوتیپ ₃M، 8 نمونه فنوتیپ MS، 6 نمونه فنوتیپ MZ و 7 نمونه فنوتیپ غیر از فنوتیپ‌های مورد بررسی را دارا بودند.

نتیجه‌گیری: فراوانی آللی واریانت‌های مورد مطالعه در جامعه ایران بدین صورت محاسبه شد:₁M (6477/0)،₂M (1776/0)، ₃M (1305/0)، S (0126/0)،Z  (0094/0) و سایر آلل‌ها (0220/0). 

واژه‌های کلیدی: آلفا-1- آنتی‌تریپسین، ایزوالکتریک فوکوسینگ، ایران، فنوتیپینگ